Síndrome de Turner, alteración genética que afecta a mujeres

El Síndrome de Turner es una alteración genética originada por la ausencia parcial o total de un cromosoma sexual X y es considerado la alteración de los cromosomas sexuales más frecuente y la única monosomía compatible con la vida, se presenta solo en pacientes del sexo femenino.

Las niñas y mujeres con ST tienen riesgo de nacer con anormalidades congénitas en corazón y riñones así como tener infecciones crónicas o recurrentes del oído medio.

Son propensas a desarrollar problemas cardiovasculares como ensanchamiento o estrechamiento de la válvula aortica, hipertensión arterial,  sobrepeso, diabetes, cataratas, tiroiditis de Hashimoto y huesos frágiles.

Muchas de ellas pueden tener dificultades de aprendizaje, sobre todo en matemáticas y en tareas que requieren habilidades espaciales, como lectura de mapas u organización visual.

Sus condiciones físicas, problemas de salud y de infertilidad en algunas niñas y mujeres con ST las hace propensas a tener baja autoestima, ansiedad y depresión.

Es importante realizar el diagnóstico y tratamiento en edades tempranas para evitar complicaciones que se pueden presentar desde el nacimiento como son anomalías cardiacas, malformaciones renales, infecciones recurrentes del oído, enfermedades crónico degenerativas (hipertensión arterial, diabetes mellitus, enfermedad tiroidea).

Principales características:

Una de las principales características que presentan las pacientes con Síndrome de Turner es la talla baja, sin embargo se pueden presentar otros signos o síntomas clínicos dependiendo de la edad del diagnóstico; estos pueden ser: manos y pies hinchados al nacimiento, cuello corto y alado, implantación baja de orejas, paladar alto, falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, dificultades para el aprendizaje, ansiedad, depresión, etc.

En la imagen siguiente se resumen algunos de estos datos clínicos:

 

Tratamiento.

El tratamiento de las pacientes con Síndrome de Turner debe ser multidisciplinario, por lo que requiere de seguimiento en un segundo o tercer nivel de atención, es decir hospitales o unidades de salud especializadas.

Algunas de las acciones y especialistas que intervienen en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estas pacientes son:

Genetista.- Consejo genético y corroboración del diagnóstico.
Endocrinólogo Pediatra.- Tratamiento hormonal, tratamiento de enfermedades crónicodegenerativas.
Cardiólogo Pediatra.- Detección y tratamiento oportuno de anomalías cardiacas y sus complicaciones.
Nefrólogo y Urólogo Pediatra.- Diagnóstico y tratamiento de alteraciones urinarias y sus complicaciones.
Oftalmólogo.- Detección y tratamiento oportuno de las alteraciones visuales.
Psicólogo.- Tratamiento oportuno de los trastornos de conducta que se presentan con frecuencia en estas pacientes.
Medidas preventivas.

Dado que el Síndrome de Turner es un trastorno genético, no tiene cura, pero si reciben una atención médica y tratamiento adecuado pueden tener una vida plena y productiva.

Algunas de las complicaciones que llegan a presentar pueden prevenirse mediante una buena alimentación, ejercicio y con revisiones médicas continuas con los diferentes especialistas.